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北京，9月10日，《科学技术日报》——“中国计划到2020年初步完成国家罕见病登记系统，开展50多种罕见病登记研究，共5万例。”在第十二届国际罕见病与孤儿药物大会和第六届中国罕见病高峰论坛上，北京协和医院副院长张抒扬表示，该研究有助于了解疾病的精确临床表型和自然演变，为疾病干预研究奠定基础。
据了解，第一批入选系统共有59种罕见疾病，分为4类，包括:心、肺、肾少见疾病，内分泌代谢和血液系统罕见疾病，神经骨骼和皮肤罕见疾病，儿童罕见疾病。
目前，国际公认的罕见疾病约有7000种，约占人类疾病的10%，其中约80%是由遗传缺陷引起的。2010年，中华医学会遗传学分会将发病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病称为罕见疾病。
由于中国的人口基数超过13亿，在中国出现了一种特殊的情况，罕见的疾病并不少见。全国罕见病登记研究系统执行主任孟珙春博士希望将目前临床方面的罕见病登记逐步纳入系统，从学术和临床服务的角度，在全国范围内建立一个庞大的转诊、咨询和诊断咨询系统。
罕见病发展中心主任黄如芳指出，由于罕见病患者的数量很少，所以在罕见病研究和药物开发的整个过程中，罕见病患者的数据和研究非常重要。然而，对于罕见疾病的登记，许多病人不是很活跃，需要再教育。“我希望所有患有罕见疾病的患者都积极参与任何科学和积极的研究，并贡献自己的数据。”
“罕见疾病是人类面临的主要共同挑战。全世界的病人都面临着巨大的困难。缺乏医疗保健和药物、科学研究进展缓慢以及全球政策的高壁垒是核心问题。”黄如芳指出，由于科研投入低、诊断率低、缺乏有效的治疗方法等普遍存在的问题，以及药品往往不在医疗保险体系内的事实，罕见疾病患者一旦出生，就必须面临“无药可医”、“无药可医”和“无药可保”的种种困境。(火星)
