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如果不是因为脑炎的爆发,唐山万航国际船舶代理公司22岁的菲律宾籍船员维科伊(Vicoy)绝不会想到自己与第二代基因测序有关系。

维考伊当时在船上工作。6月2日,他发现自己的左臂和左腿无力,并且头痛。

3日,他被送往曹妃甸区医院。经过几天的治疗,维科伊的左肢体瘫痪变得更严重,并再次开始发烧。8日,他被转移到唐山市第三医院,华北理工大学附属医院。毛雯静,神经内科的一名床边医师,是Vicoy的主治医师。她记得当他第一次来医院时,他的左肢体几乎完全瘫痪,他的双瞳孔大小不一。

腰椎穿刺后,医生看到黄色脑脊液。“这绝对是个问题。”Vicoy脑脊液白细胞含量高,但含糖量低。“我们最初判断这是脑膜炎引起的脑组织坏死,但脑炎的性质并不十分确定。”9日,根据临床经验,医生给维考伊进行了抗结核药物治疗。

然而,诊断尚未得到证实。

医生使用传统方法检测结核细菌,但他们从未发现。"涂片染色和细菌培养是无用的."肇事者未知。病人的病情稳定了,但仍在发烧。医院神经内科主任刘斌教授知道严重的颅内感染非常危险。如果对症治疗被推迟,病人的生命将处于危险之中。

我们需要转移增援。6月12日,刘斌联系了北京协和医院神经病学教授关宏志。他有另一个身份。自2014年以来,协和医院神经内科与华大基因研究所合作,在中国开展第二代脑脊液测序,用于中枢神经系统感染性疾病的病原体筛查。关宏志是这个项目的负责人。

"我们在脑脊液第二代测序方面处于世界领先地位."8月27日,关宏志在接受《科技日报》记者采访时说。

第二代测序是一种新的核酸测序方法。这是一种高通量测序技术,可以同时测量数百万甚至数亿个脱氧核糖核酸或核糖核酸序列,大大加快了全基因组测序的速度,使得广泛筛选非目标病原体成为可能。传统的检查技术是检查哪些是可疑的,哪些是经过测试的。第二代测序技术是“一锅端”,既“宽”又“快”。

关宏志建议尝试第二代基因测序技术。6月22日下午,天津华大基因传递病原体小组协调员李源收到了维科的脑脊液样本。第二代测序技术将检测脑脊液样本中的所有核酸序列,然后将其与病原体基因组数据库进行比较和分析,以确定传染性病原体。一般来说,需要48小时。在这种情况下,华大基因得到了紧急治疗。23日晚,测试报告发布了。

第二代基因被测序。秒。颅内感染源

脑脊液中检出结核分枝杆菌,患者确实患有结核性脑膜炎。

此时,维科伊的发烧头痛“罪魁祸首”终于出现了。医院急需加强抗结核治疗。经过两三天的强化治疗,维科伊的发烧症状有所缓解。

事实上,半数以上的中枢神经系统感染病例无法明确找出病因。一般的方法是经验治疗。基因检测作为一种分子诊断方法,为确定中枢神经系统感染的病原体提供了准确的结果,具有重要意义关宏志说。

然而,病原体基因组数据库需要不断改进和本地化。例如,关宏志说,猪带绦虫和曼氏裂头蚴是中国较为常见的神经系统寄生虫感染类型,但这两种寄生虫的基因组数据尚不完整。在获得其全基因组数据之前,只能将一些已知的基因序列添加到数据库中进行比较,这可能会降低检测的灵敏度。

“而且,光测量是没用的,还要‘分析’。否则,数据只是数据,它就在那里,毫无用处。”关宏志说,改善测试数据的分析和解释也是推动技术临床转化的关键。

维考伊于7月中旬出院。在中国看医生的旅程最终顺利结束,没有任何危险。

来源:联合新闻网

标题:第二代基因被测序。秒。颅内感染源

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