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新华社杭州1月23日电-浙江大学的研究人员通过对铁代谢异常人群的基因进行测序，发现并证实了患有血色病的中国家庭和新的基因突变位点。研究人员表示，该结果揭示了在中国人群中筛查和预防铁代谢异常的必要性。
"遗传性血色病是一种遗传性疾病，其特征是在人体的多个器官中有严重的铁蓄积."浙江大学公共卫生学院王教授表示，遗传性血色病患者体内会吸收过量的膳食铁离子，然后沉积在肝脏、心脏、胰腺等重要器官，造成器官损伤。
“我国遗传性血色病一直缺乏遗传证据和临床关注，容易误诊。”王复田的团队对5个血色病致病基因的外显子区域进行了测序，最终确定了3个遗传性血色病家族和3个“血色病基因”和“铁泵蛋白基因”的突变点。
浙江大学公共卫生学院博士安鹏说，基因测序后，“血色病基因”中有一个纯合突变，改变了蛋白质的功能。在改变蛋白质功能的“铁泵蛋白基因”上有两个杂合突变，其中第158位氨基酸的突变在中国人群中首次发现并报道。
在患有血色病的家庭中，具有初始遗传症状的患者显示铁蛋白含量异常增加，并伴有糖尿病、脂肪肝或肝硬化王说，该研究扩大了血色病相关基因的突变图谱，证实了遗传性血色病和铁代谢异常在中国的存在。相关论文于11日在线发表在国际学术期刊《血细胞、分子和疾病》上。(记者朱涵)
